马凡氏综合症是一种罕见的遗传疾病，属于血管神经发育异常症，由於软骨发育不良导致全身多处畸形并伴有智力低下，其发病原因尚未完全明确。目前世界上已经报道的病例超过1200例，在中国也有患者发现。目前临床无特效疗法，只有在早期发现并对患者进行全面综合性的治疗，可以提高治愈率。