等位基因是指基因位点上存在两种及以上的等位基因，它是遗传基因研究的重要内容之一。
在人类的遗传基因中，每个基因位点都会存在两种及以上的等位基因，一个是从母亲那里继承而来的，一个是从父亲那里继承而来的。等位基因的不同搭配会影响个体的生长发育、疾病易感性、药物反应等不同方面因素。
近年来，科学家通过大量的研究发现了等位基因与许多疾病的相关性。例如，某个等位基因与罕见病的发病率密切相关，另外一些等位基因则与复杂疾病如癌症、心血管疾病的发病率有关系。
同时，等位基因也与人们的身体健康密切相关，某些等位基因可以提高个体抵御疾病的能力，另外一些等位基因则会增加疾病的风险。因此，利用等位基因的研究成果进行早期筛查和预防，可以对人类健康做出更加有效的保障。